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drépanocytose
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yasminouch
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MessagePosté le: Lun 25 Avr - 17:32 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

SVP les toubibs.. j'ai Besoin d'aide!!
est ce que quelqu'un parmis vous peut me donner des nouveaux sur la maladie de la Drépanocytose a part ce qui a sur google!!
sa me touche en personne!
je serai reconnaissante Embarassed
merci d'avance!
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Tu peux planter un couteau dans une personne et après le lui retirer, mais il restera toujours une blessure.
Peu importe combien de fois tu t'excuseras, la blessure restera.


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MessagePosté le: Lun 25 Avr - 17:32 (2011)    Sujet du message: Publicité

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Thiziri
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 12:59 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

T'as cherché sur Doctissimo ?
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Celui qui sait ce qui est juste fera aussi ce qui est juste !


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yasminouch
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 18:08 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

euhh non jvais essayer!!
merCiii ^^
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 20:50 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

nan Thiziri j'ai pas trouvé grand chose pas de nouveaux recherches    Sad Sad Sad
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 21:46 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

slt  dr yasminouch;
tu peux preciser !!euuuh  tu veux quoi savoir exactement.

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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 21:58 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

s'il ya de nouvelles découvertes consernant la prévention et le traitement!!
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:02 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

et meme tous ce qui peu aider les Drépanocytaires!
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:10 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

je sais po si t'as cherché sur ce site, c'est a propos du TRT

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/drepanocytose-1503/traitement.… 
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:22 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

 comme c'est un Maladie non contagieuse, génétique, héréditaire j'ai trouvée  comme prévention la Consultation génétique .
on attend d'autres reponses bien sure Mr. Green Mr. Green

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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:29 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

dr yasminouch
c'est suffisant ou non
??
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:35 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

euhh c presque ske g trouvé sur google!
malheureusement c'est une maladie du silance surtout en Algérie!!
MerCii kanmeme doc_kari Okay
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:40 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

de rien collègue
mais j'ai fait de mon mieux
. pinch
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yasminouch
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MessagePosté le: Mar 26 Avr - 22:46 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

tkt  je sais wellah, Baraka Allaho fik ^^
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Zahra Medecina
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MessagePosté le: Mer 27 Avr - 23:19 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

Salem,

drépanocytose


Maladie héréditaire du sang, caractérisée par une mutation de l'hémoglobine (hémoglobinopathie) se traduisant par une grave anémie chronique.
Synonyme : anémie falciforme

   La drépanocytose est la plus fréquente des maladies de l'hémoglobine. Elle est apparue dans différentes zones du globe, toutes fortement soumises au paludisme. Le grand nombre de sujets atteints dans ces régions s'explique par le fait que les sujets hétérozygotes (n'ayant hérité la maladie que d'un seul parent et ne possédant donc qu'un gène muté sur deux) sont protégés du paludisme. Cette mutation de l'hémoglobine est particulièrement fréquente en Afrique équatoriale et au sein de la population noire des États-Unis et des Antilles.
   La drépanocytose transmise par un seul des parents, dite hétérozygote, ou AS, est asymptomatique : le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie. La drépanocytose transmise par les deux parents (forme homozygote, ou SS) constitue la forme la plus grave.


CAUSE
La drépanocytose résulte de la mutation d'un acide aminé de la chaîne protéique bêta de l'hémoglobine, pigment transportant l'oxygène. Dans un environnement pauvre en oxygène, cette hémoglobine mutée, dite hémoglobine S, est moins soluble que la normale et forme des chaînes rigides aboutissant à la déformation du globule rouge en faucille (drépanocyte). Les globules rouges déformés se bloquent dans les petits vaisseaux ; ils sont en outre fragilisés et se détruisent facilement, entraînant une anémie hémolytique.


SYMPTÔMES ET SIGNES
La drépanocytose se manifeste par une anémie hémolytique chronique entrecoupée, chez l'enfant, de crises d'anémie aiguë (favorisées par l'hypoxie [baisse du taux d'oxygène inspiré], comme cela peut se produire au cours d'un voyage dans un avion insuffisamment pressurisé) avec une brusque augmentation du volume de la rate, et chez l'adolescent et l'adulte, de crises douloureuses résultant de l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, en particulier dans les articulations. La mortalité est élevée, dans l'enfance, par atteinte des fonctions de la rate (hémorragies, thromboses qui favorisent les infections), et à l'âge adulte, essentiellement à cause de complications vasculaires.


TRAITEMENT
C'est uniquement celui des manifestations de la maladie ; il repose principalement sur l'antibiothérapie préventive et la perfusion intraveineuse pour réhydrater les malades. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, il est possible de diagnostiquer la présence de la maladie chez l'enfant à naître (diagnostic anténatal).
Chez l'enfant, la maladie doit être prise en charge par des pédiatres spécialisés.


Voir :

Hémoglobinopathie: Maladie relative à l'hémoglobine, généralement de nature héréditaire. Parmi les hémoglobinopathies, on distingue les thalassémies (défaut de synthèse de l'hémoglobine) des hémoglobinoses (maladies liées à un défaut de structure de la molécule d'hémoglobine).
   La fréquence des allèles responsables d'hémoglobinopathie est importante, en raison de l'effet protecteur qu'ils exercent, souvent même à l'état hétérozygote, contre le paludisme. Ce bénéfice indirect a ainsi favorisé leur maintien par la sélection naturelle, malgré leurs effets pathologiques propres.

CAUSES
Les thalassémies sont dues à la diminution ou à l'absence de fabrication d'une des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine. L'une de ces anomalies concerne la chaîne bêta ; dans sa forme majeure, appelée anémie de Cooley, elle peut engendrer une anémie hémolytique grave.
   Les hémoglobinoses, dont il existe plus de 300 variétés et qui sont désignées par une lettre ou par le nom de la ville où demeure l'individu chez lequel la maladie a été trouvée, résultent généralement de mutations génétiques ponctuelles. Elles sont nombreuses et diverses, la mutation la plus fréquente étant celle qui provoque la drépanocytose, ou hémoglobinose S. La plupart des mutations n'entraînent aucune manifestation pathologique ; d'autres peuvent être responsables d'une hémolyse pathologique (drépanocytose, hémoglobinoses C et D), d'une affinité anormale de l'hémoglobine pour l'oxygène, avec pour conséquences possibles une augmentation du nombre de globules rouges ou une anémie, ou encore d'une incapacité de l'hémoglobine à fixer l'oxygène et à le transporter (hémoglobine M), entraînant une cyanose congénitale.

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT
Le diagnostic des anomalies repose essentiellement sur l'électrophorèse, qui permet de détecter les hémoglobines anormales. Ce test ne pouvant mettre en évidence toutes les mutations, des épreuves de stabilité thermique de l'hémoglobine, des tests d'affinité pour l'oxygène ou une étude directe de l'A.D.N. sont parfois également nécessaires.
   L'attitude à adopter en cas de risque de transmission d'une hémoglobinose est fonction du type de mutation : certaines formes ne nécessitent aucun traitement ; d'autres entraînent une anémie importante qui doit être traitée par des transfusions fréquentes. Pour les formes graves, les futurs parents peuvent avoir recours au conseil génétique et au dépistage prénatal afin d'estimer les risques encourus par leur enfant



Source: la rousse médicale !
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Dernière édition par Zahra Medecina le Jeu 28 Avr - 00:17 (2011); édité 1 fois
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Zahra Medecina
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MessagePosté le: Mer 27 Avr - 23:47 (2011)    Sujet du message: drépanocytose Répondre en citant

DrépanocytoseDécrite pour la première fois en 1904, la drépanocytose est également appelée hémoglobinose S ou anémie à cellules falciformes.

C’est une maladie génétique caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine transportant l'oxygène dans le sang. La drépanocytose est déterminée par les combinaisons de deux allèles anormaux du gène bêta globine, isolé en 1978. C’est une maladie autosomique récessive, cela signifie que les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle défectueux (appelé S) pour que la maladie se déclare, en présence d’une double copie (S/S). Lorsque le gène muté n’existe qu’en un seul exemplaire, il offre au contraire une protection contre le paludisme. C’est sans doute la raison pour laquelle il a survécu dans l’évolution génétique de notre espèce. Une forte prévalence des gènes mutés est ainsi observée dans les zones étant ou ayant été impaludées : Afrique centrale et de l'ouest (15-25 % de porteurs dans la population), DOM d'Amérique (10-12 %) et régions méditerranéennes (1-15 %). En Europe, on estime qu’un individu sur 250 est porteur sain du gène. En France métropolitaine, l'Ile-de-France est la région la plus concernée, avec environ 1 naissance sur 700.

© Inserm, U124
Hématies anormales : drépanocytose. L'origine de l'anémie falciforme provient de la modification d'un seul acide aminé, qui entraîne une perte d'élasticité membranaire ou produit des hémolyses. x4000.



Les manifestations cliniques de la drépanocytose sont pour l’essentiel de trois types : anémies hémolytiques (les globules rouges anormaux sont détruits), infections bactériennes graves (pneumocoques chez les enfants notamment), accidents ischémiques vaso-occlusifs (AVO) dus aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables, ce qui provoque des caillots. Des complications de gravité variable peuvent survenir : retard de taille et de poids, puberté tardive, anomalies rétiniennes, hypertensions artérielles pulmonaires, accidents vasculaires cérébraux… La maladie ne se manifeste pas avant l'âge de 3 mois et ses symptômes sont très divers d'une personne à l'autre.
Le dépistage génétique des porteurs sains peut être proposé en cas d’antécédents ou de suspicion de la présence du trouble dans la famille, et il nécessite un conseil génétique. Le diagnostic prénatal est quant à lui réalisable par prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique. La prise en charge des malades intègre dès la naissance la prévention des infections, de la douleur et des complications, mais aussi la dimension sociale et psychologique d’accompagnement du malade. Dans les formes sévères, un médicament orphelin à base d'hydroxycarbamide (hydroxyurée) a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne. La transfusion sanguine reste une modalité thérapeutique de base. La transplantation de moelle osseuse est envisagée en cas de vasculopathie cérébrale. Des thérapies géniques ont montré une certaine efficacité sur les modèles animaux de la maladie.
Pour aller plus loin Expertises collectives
Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales (2008)
Communiqués de presse Les associations de malades
Inserm-Associations - la base Inserm Associations
Articles Sites Source: http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dos…
Télécharge aussi cette collection qui est déja dans le forum " Hémato " ==> http://toubibs-algerie.xooit.com/t1062-La-Collection-Cours-Hematologie.htm

Enfin, je crois les maladies génétiques sont encore mal connues !!! j'aimerais bien savoir aussi plus sur la physiopath et la génétique de cette maladie, mais bon !
j'espère tu trouvera ce que tu cherche !
Salem.

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MessagePosté le: Aujourd’hui à 17:05 (2016)    Sujet du message: drépanocytose

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